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Y染色体微缺失是导致男性不育的一个重要遗传因素。Yql1．23上含有与精子发生相关的基因，称为无精子因子（AZF）。AZF进一步分为AZFa、AZFb和AZFc3个区域。由于AZF区域有大量的回文序列，这些序列在减数分裂期不同的重组导致了AZF缺失区域的不同，而不同区域的微缺失引起不同程度的精子发生障碍。现就其临床意义和相关实验室检测技术作一综述。