【摘 要】
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目的对6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶（6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase, PTPS）缺陷所致非经典型苯酮尿症家系先证者母亲现孕的第3胎进行产前DNA突变分析，以确诊其是否受累。方
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目的对6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶（6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase, PTPS）缺陷所致非经典型苯酮尿症家系先证者母亲现孕的第3胎进行产前DNA突变分析，以确诊其是否受累。方法用PCR和DNA测序在先证者及其父母身上找到PTPS基因突变。分离胎儿羊水细胞DNA，以PCR-限制酶识别突变位点的方法进行基因突变分析；同时辅以高压液相（HPLC）测定羊水中的生物蝶呤/新蝶呤+生物蝶呤比例（B%）,对照该家系的尿生物蝶呤水平进行生化检查。结果该家系先证者PTPS一对等位基因各有一286G→A和226C→T的突变，分别来自父母；先证者姨母也是226C→T突变携带者，待测胎儿不含这两种突变。结论对PTPS基因而言，该家系的待测胎儿为完全正常。
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