【摘 要】
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目的:探讨1例大田原综合征的临床表现及基因突变与大田原综合征的关系,为大田原综合征的诊断提供依据,完善基因型数据库.方法:回顾性分析1例大田原综合征临床资料、脑电资料
【机 构】
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上海市妇幼保健中心 上海200092上海交通大学医学院附属新华医院 上海200092;上海交通大学医学院附属新华医院 上海200092;
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目的:探讨1例大田原综合征的临床表现及基因突变与大田原综合征的关系,为大田原综合征的诊断提供依据,完善基因型数据库.方法:回顾性分析1例大田原综合征临床资料、脑电资料及遗传学资料.结果:本例患儿主要临床表现为痉挛性发作,脑电图表现为爆发抑制型脑电图.结论:大田原综合征发病年龄早,预后较差,除依据典型的临床表现及特异性脑电图改变,其遗传学特点也是确诊该病的主要依据.
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