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目的：考察CYP2C19*2（G681A）和CYP2C19*3（G636A）基因多态性与急性淋巴细胞白血病（ ALL）易感性及甲氨蝶呤（ MTX）血清浓度的相关性。方法收集283名健康对照受试者和91例ALL患儿的外周血，提取DNA。用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性法检测CYP2C19*2和CYP2C19*3基因型，用荧光偏振免疫分析法测定24，42 h MTX血清浓度。结果 ALL患儿与健康对照人群的CYP2C19*2和CYP2C19*3基因型与等位基因分布频率相近，与野生等位基因相比，变异等位基因（ A ）降低了ALL的发病风险，但差异无统计学意义。 CYP2C19*2和CYP2C19*3各基因型组的ALL患儿于24，42 h MTX浓度与剂量比值（ C/D ratio）比较，差异无统计学意义。结论 CYP2C19*2和CYP2C19*3基因多态性与ALL的发病风险和MTX血清浓度无明显相关性。