G6PD缺乏症单细胞SNaPshot基因诊断方法的建立

• 作 者: 吴彤华 成金泉 朱元昌 黄菊 马珍珍 尹彪 曾勇 蔡应木
• 机 构: 汕头大学医学院,深圳中山泌尿外科医院生殖医学中心,深圳中山生殖与遗传研究所,深圳市围着床期生殖免疫重点实验室,汕头大学医学院第一附属医院检验科
• 出 处: 生殖医学杂志
• 发表日期: 2015年4期
• 关键词: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 植入前遗传学诊断 巢式聚合酶链反应 多重SNaPshot技术 等位基因脱扣 Glucose-6-phosphate dehydrogen
• 基金项目: 深圳市科技计划项目（201202200）

目的建立有效可行的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症单细胞基因诊断技术。方法获取正常人及G6PD基因突变杂合子的单个淋巴细胞,采用多重巢式PCR结合多重SNaPshot技术对G6PD基因突变高发的四个外显子上的12个突变位点进行基因诊断。结果共检测了58个正常和108个杂合子单淋巴细胞,扩增效率为90.97%,等位基因脱扣率为8.08%。结论所建立的多重巢式PCR结合SNaPshot技术可在单细胞水平上快速、准确地检测12个G6PD基因突变位点,可望在临床上实现G6PD缺乏症的植入前遗传学诊断。