论文部分内容阅读
目的对6例外生殖器异常的患儿进行SRY基因检测，为临床诊断提供参考，并对性发育异常机制进行初步探讨。方法应用PCR扩增及PCR产物直接测序进行SRY基因分析。结果1例45，XO男性患儿，SRY基因阳性，1例46，XX男性，SRY阴性；1例46，XY女性，SRY基因阳性。对其SRY基因保守区测序结果表明该区无突变。3例46，XY男性外生殖器异常患儿，SRY基因均为阳性。结论45，XO男性患儿是由于SRY基因易位所致。女性性反转非SRY基因保守区突变所致。男性性反转可能由于常染色体上与性别决定有关的基因突变所