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遗传性椭圆形细胞增多症(HE)是一组高度异质性的细胞膜蛋白异常性遗传病,涉及到膜收缩蛋白,骨架蛋白4.1、阴离子转运蛋白及血型糖蛋白C等多种分子异常。随着分子生的学的进展,大部分HE分子缺陷已经阐明,从而对HE分子发病有了新的认识,进一步需寻找特异的分子标记,并将其用于产前诊断和携带者的检测。