【摘 要】
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兰巩膜脆骨综合征(Van der Hoeve syndrome)又名先天成骨不全(osteogenesis imperfecta Congenita)、Lobstein syndrome等。本综合征是一个有家族遗传性疾病。具有兰巩膜、
【机 构】
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浙江医科大学附属第一医院眼科,浙江医科大学附属第一医院眼科,浙江医科大学附属第一医院放射科,
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兰巩膜脆骨综合征(Van der Hoeve syndrome)又名先天成骨不全(osteogenesis imperfecta Congenita)、Lobstein syndrome等。本综合征是一个有家族遗传性疾病。具有兰巩膜、骨脆弱、耳硬化三个基本临床特征。眼部可出现大角膜、园锥角膜等。全身也可出现韧带和骨骼肌松驰、牙齿缺损、先天性心脏病等。现将3例家系调查分析于下: 例一梅××,女,18岁,自幼双眼深兰色。因视力不好求医,患者曾骨折过二次。一
Van der Hoeve syndrome, also known as osteogenesis imperfecta congenita, Lobstein syndrome and others. This syndrome is a familial hereditary disease. With blue sclera, bone fragility, otosclerosis three basic clinical features. Ocular cornea can appear, keratoconus and other garden. The body can also appear ligaments and skeletal muscle relaxation, tooth defects, congenital heart disease. Now 3 cases of family analysis in the next survey: a case of plum × ×, female, 18 years old, his eyes dark blue. Due to poor eyesight seeking medical treatment, the patient had fractured twice. one
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