【摘 要】
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目的 研究中国正常人群FMR1基因与其不稳定扩增相关的(CGG)n重复序列的多态性及AGG排布式.方法 应用AmplideX(R) FMR1 PCR Kit试剂盒扩增随机选取的380条X染色体,其中男性176
【机 构】
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200092,上海交通大学医学院附属新华医院、上海儿科医学研究所上海中国福利会国际和平妇幼保健院;
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目的 研究中国正常人群FMR1基因与其不稳定扩增相关的(CGG)n重复序列的多态性及AGG排布式.方法 应用AmplideX(R) FMR1 PCR Kit试剂盒扩增随机选取的380条X染色体,其中男性176例,女性102例,将11例脆性X综合征前突变携带者、10例脆性X综合征全突变患者作为阳性对照,用GeneMapper V4.0软件分析毛细管电泳结果,用SPSS 11.0软件进行数据分析.结果 女性样本杂合子比例为64.70％.在正常男性和女性样本中检测到的等位基因数分别为15和14种,AGG排布式为26和27种,男性(CGG)n重复数范围为17～45,女性为21～44,其中1例为灰区携带者.男性和女性最大频率等位基因数均为29,其次为30、36,(CGG)n重复数为28的等位基因缺如.AGG排布式以9A9A9最常见.在正常人群中,99.21％有不同形式和数目的AGG嵌入,其中6A嵌人模块所占的比例高达10.02％,且多分布在较大的重复数片段中,而57.58％对照样本无AGG嵌入,且无1例患者样本有6A嵌入.正常男性、女性(CGG)n重复数的频数分布、AGG排布式差异均无统计学意义(P＞0.05),AGG数目在正常人群与对照间差异有统计学意义(P＜0.05).结论 AGG数目及排布式可能对保持中国大陆人群(CGG)n稳定性有重要的意义,9A9A6A9可能为亚洲人群阻止(CGG)n不稳定扩增的一种特殊的排布式.
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