【摘 要】
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目的分析腓骨肌萎缩症(CMT)一家系的临床特征与突变基因。方法回顾性分析1例CMT患者的临床特征并对其一级亲属进行家系调查。采用多重连接依赖式探针扩增技术分析该家系成员的突变基因,然后进行一代DNA测序验证。结果本例CMT患者青年发病,临床特征主要为缓慢进行性四肢远端肌无力伴肌萎缩,同时出现腱反射降低或消失;脑脊液检查白细胞计数和总蛋白水平轻度升高,肌电图检查四肢感觉和运动传导速度减慢或引不出波。该家系共两代4人,均为山东省常住居民,汉族,共发现1例CMT患者。突变基因分析发现,CMT患者同时存在缝隙连接
【机 构】
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山东第一医科大学第一附属医院（山东省千佛山医院）神经内科
【基金项目】
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山东省自然科学基金资助项目(ZR2013HQ016),山东省重点研发计划项目(2015GGH318011)。
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目的分析腓骨肌萎缩症(CMT)一家系的临床特征与突变基因。方法回顾性分析1例CMT患者的临床特征并对其一级亲属进行家系调查。采用多重连接依赖式探针扩增技术分析该家系成员的突变基因,然后进行一代DNA测序验证。结果本例CMT患者青年发病,临床特征主要为缓慢进行性四肢远端肌无力伴肌萎缩,同时出现腱反射降低或消失;脑脊液检查白细胞计数和总蛋白水平轻度升高,肌电图检查四肢感觉和运动传导速度减慢或引不出波。该家系共两代4人,均为山东省常住居民,汉族,共发现1例CMT患者。突变基因分析发现,CMT患者同时存在缝隙连接
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