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目的确定标记染色体的来源以协助常规细胞遗传学诊断。方法按细胞遗传学方法制备标本。应用CEPY光谱橙、CEPX光谱绿双色探针，标本经孵浴，消化，固定，洗片，脱水，变性，杂交，复染。结果发现5例性分化异常患者中，3例标记染色体为代表Y染色体的红色信号，另2例标记染色体为代表X染色体的绿色信号。结论提示荧光原位杂交技术提高了对标记染色体的识别能力，从而协助常规细胞遗传学诊断，也为临床治疗性分化异常患者提供依据。