【摘 要】
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目的探讨遗传性高铁血红蛋白血症的基因诊断方法。方法采用RTPCR产物直接测序法,分析3名遗传性高铁血红蛋白血症患者细胞色素b5还原酶(b5R)基因的cDNA编码区序列。通过PCR限
【机 构】
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南京军区福州总医院全军医学检验中心
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目的探讨遗传性高铁血红蛋白血症的基因诊断方法。方法采用RTPCR产物直接测序法,分析3名遗传性高铁血红蛋白血症患者细胞色素b5还原酶(b5R)基因的cDNA编码区序列。通过PCR限制性内切酶酶切,分析患者b5R基因组DNA。结果患者A的一个b5R等位基因存在C203Y(TGC→TAC)突变,另一个存在M176T(ATG→ACG)突变;患者B的一个b5R等位基因存在R57Q(CGG→CAG)突变,另一个存在R60H(CGC→CAC)突变;患者C的一个b5R等位基因存在C203Y(TGC→TAC)突变,另一个
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