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GJB2基因是导致常染色体隐性遗传非综合征型聋最常见的致病基因。该基因p.V37I突变在我国听力损失人群中的检出率较正常人群高。该突变主要与轻至中度、迟发性和渐进性听力损失有关，且外显率较低，在中国汉族人群中约为17%。本文主要围绕GJB2基因p.V37I突变的临床听力学特点进行文献综述，旨在为临床耳聋基因诊断和遗传咨询提供依据。
GJB2基因p.V37I突变的临床听力学特点
【摘 要】
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GJB2基因是导致常染色体隐性遗传非综合征型聋最常见的致病基因。该基因p.V37I突变在我国听力损失人群中的检出率较正常人群高。该突变主要与轻至中度、迟发性和渐进性听力损失有关，且外显率较低，在中国汉族人群中约为17%。本文主要围绕GJB2基因p.V37I突变的临床听力学特点进行文献综述，旨在为临床耳聋基因诊断和遗传咨询提供依据。
【机 构】
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100730 北京，首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科，北京市耳鼻咽喉科研究所，耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室,100730 北京，首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科，北京市耳鼻
【出 处】
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国际耳鼻咽喉头颈外科杂志
【发表日期】
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2018年42期
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