人外周血淋巴细胞FMRP的免疫细胞化学分析方法的建立

• 作 者: 富显果 廖娟 郭小燕 严爱贞 张朵 兰风华
• 机 构: 南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科
• 出 处: 国际检验医学杂志
• 发表日期: 2012年20期
• 关键词: 脆性X综合征 脆性X智力障碍蛋白 免疫细胞化学

目的建立免疫细胞化学方法检测脆性X智力障碍蛋白（FMRP），进而实现脆性X综合征（FXS）的初步筛查。方法对20份正常样本及疑似FXS患者的标本进行免疫细胞化学染色和免疫荧光染色并计数阳性率。结果带绿色荧光的FMRP在淋巴细胞胞浆中表达与免疫组化相一致，正常标本正常阳性表达率范围为82％～96％，该疑似FXS患者的阳性细胞表达率为90％。结论可采用外周血淋巴细胞FMRP免疫细胞化学方法进行FXS的初步筛查。