【摘 要】
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C型尼曼匹克病(Niemann-Pick disease type C,NP-C)是一种罕见的,进展性的且不可逆的疾病,常导致神经系统功能缺失甚至早逝。其临床表现涉及内脏、神经及精神等方面,因其临床
【机 构】
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武汉大学人民医院精神卫生中心,湖北省神经精神病研究所,湖北科技学院,
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C型尼曼匹克病(Niemann-Pick disease type C,NP-C)是一种罕见的,进展性的且不可逆的疾病,常导致神经系统功能缺失甚至早逝。其临床表现涉及内脏、神经及精神等方面,因其临床表现异质性高,极易误诊及漏诊。本文拟对C型尼曼匹克病及其误诊为精神病的情况作一综述,希望能够提高大家对于NP-C的认识。
Niemann-Pick disease type C (NP-C) is a rare, progressive and irreversible disease that often leads to loss of function or even premature death of the nervous system. Its clinical manifestations involve viscera, nerves and spirits, etc., because of its high heterogeneity of clinical manifestations, easily misdiagnosed and missed diagnosis. This article intends to review the situation of C-type Niemann Pick disease and its misdiagnosis as psychosis, hoping to raise the awareness of NP-C.
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