【摘 要】
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目的分析新疆阿克苏地区汉族和维吾尔族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因位点多态性分布特征,为基于遗传特征的临床干预研究和出生缺
【机 构】
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新疆阿克苏地区妇幼保健院; 上海靶向分子医学研究所; 中国疾病预防控制中心妇幼保健中心;
【基金项目】
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中国疾病预防控制中心妇幼保健中心妇幼保健分子遗传医学研究专项计划(FY-ZX-ZD-0306)
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目的分析新疆阿克苏地区汉族和维吾尔族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因位点多态性分布特征,为基于遗传特征的临床干预研究和出生缺陷的病因学研究提供参考依据。方法以阿克苏地区223名育龄女性为研究对象,其中维吾尔族118人,汉族105人。分别通过Taqman-MGB技术检测其口颊黏膜细胞中的基因组DNA,对MTHFR和MTRR的多态性位点进行分析,统计出阿克苏地区女性两种基因多态性位点的频率分布特点,并与已报道的我国其他地区的数据进行对比分析,从而指导女性科学增补营养素叶酸,达到降低出生缺陷、优生优育的目的。结果阿克苏地区维吾尔族、汉族女性MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G基因型分布及等位基因频率分布,差异有统计学意义(P<0. 05);阿克苏地区维吾尔族女性MTHFR 677T基因型和等位基因频率分布与大理白族、延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族、思南苗族、柳州壮族和三亚黎族女性比较,差异有统计学意义(P<0. 05),MTHFR 1298C基因型和等位基因频率分布与大理白族、延边朝鲜族、乌鲁木齐维吾尔族、银川回族、张家界土家族、思南苗族的女性比较,差异有统计学意义(P<0. 05); MTRR 66G的基因型和等位基因频率分布和大理白族、延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族、思南苗族、柳州壮族、三亚黎族的女性比较,差异有统计学意义(P<0. 05)。结论新疆阿克苏地区汉族和维吾尔族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。
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