【摘 要】
：
随着分子诊断技术的发展,新的耳聋基因、新突变位点及新致病机制不断被发现,SLC26A4基因c.918+2T>C及c.821C>G突变位点与Pendred综合征相关,TP53 p.R175H突变在甲状腺肿瘤中
【基金项目】
：
河北省科技计划项目(17277728D)
论文部分内容阅读
随着分子诊断技术的发展,新的耳聋基因、新突变位点及新致病机制不断被发现,SLC26A4基因c.918+2T>C及c.821C>G突变位点与Pendred综合征相关,TP53 p.R175H突变在甲状腺肿瘤中被发现。丝氨酸蛋白酶基因的新错义突变c.624C>G可致聋,HSD17B4基因突变位点c.298G>T与c.244G>T为Perrault综合征新致病突变。导致WS的PAX3及EYA4基因的新致病突变位点不断被发现,且SOX10突变c.422T>C与慢性便秘相关。CEP78基因为Usher综合征新的致病基因,对该疾病治疗的研究也有了新的进展。GJB2基因c.130T>G和c.178T>G突变通过对蛋白质构象产生影响而致耳聋。对OTOF基因行胚胎植入前遗传学诊断时发现新位点c.1392+1G>A。SLC26A4基因四个新突变位点(c.1673A>G,c.1708-1G>A,c.1952C>T,c.2090-1G>A)可导致非综合征型耳聋。
其他文献
针对改性双基推进剂在不同载荷条件下表现出不同力学响应的现象,对其进行了恒应变率拉伸和压缩试验及蠕变拉伸和压缩试验,获得了4组应变率下拉压应力-应变曲线和3组温度下拉
隆林县马雄锑金矿床为广西、贵州以及云南三省非常重要的矿床类型。虽然隆林县马雄锑金矿床曾在20世纪被开采殆尽，但是相关人员对其的勘探一直未曾停止，只是进展并不大。文章简
肱骨外上髁炎是一种常见病、多发病。近年来，有人采用手术疗法，将肱骨外上髁处的腕伸肌腱切断，并加以手术剥离，提高了治愈率。针刀疗法总结了前人的经验，虽然简化了治疗方法，对该病
在全面实施素质教育的今天，美育已成为少年儿童教育的一大重点，而音乐能力的培养则是美育中不可或缺的重要部分。科学表明，良好的音乐能力在提高孩子的性格、学习习惯、思维方式
目前,一般是以本月完工半成品的各项费用分别乘以相同的还原分配率来进行成本还原,这种方法存在着计算公式复杂和还原依据不准确等问题。本文认为,可以引入代数法和加权平均
肾虚证是指肾气、肾阴、肾阳不足所致的各种证候。多由于劳伤、情志失调、饮食不节、久病失治等因素引起。症见脱发、齿摇、耳鸣、耳聋、头晕目眩、腰脊酸痛、浮肿、阳痿、遗
通过对国外高职校企合作人才培养的几种教学模式进行比较分析,从中可以得到许多启示,并总结出高职校企合作人才培养的教学模式构建应遵循的几个基本原则。
目的:通过测定衣原体感染所致输卵管性不孕患者不同治疗方案用药前后外周血单个细胞TLR4及血清IL-6、IL-8水平的变化及最终的妊娠结局,探讨通管冲剂治疗衣原体感染所致输卵管
江苏省苏州市姑苏区总工会丁艳玲报道江苏省苏州市姑苏区总工会全力打造“一站式”服务职工新平台,成立职工服务中心、法律援助中心、劳模协会(劳模服务中心),为职工量身定制
在科技经济一体化的今天,技术进步对经济增长的贡献已经超出了资本和劳动力这两大传统的生产要素,成为经济长期增长的最为重要的决定因素。对企业来说,企业的技术创新能力在