脊髓小脑共济失调6型的减数分裂CAG重复序列的不稳定性：1例假定散发型病例的母系遗传

• 作 者: Lindquist S. G. NФrremФlle A.
• 机 构: DepartmentofMedicalBiochemistryandGenetics
• 出 处: 世界核心医学期刊文摘：神经病学分册
• 发表日期: 2006年5期
• 关键词: 脊髓小脑共济失调 CAG重复序列 不稳定性 母系遗传 减数分裂 病例研究 散发型 常染色体显性遗传性疾病 6型 CACNA1A基因

脊髓小脑共济失调6型（SCA6）是一种常染色体显性遗传性疾病，以小脑共济失调、构音障碍和眼震为特征。该病的分子机制为位于19号染色体的CACNA1A基因的CAG重复序列扩增。SCA6扩增等位基因的长度通常是固定的，后代的重复序列长度也很少发生变异。本文报道丹麦家族1例类似散发型脊髓小脑共济失调的SCA6患者。CACNA1A基因分析显示，从1例70岁的无症状女性到其有症状儿子的减数分裂CAG重复序列不稳定，母亲具有23个CAG重复扩增序列，而其儿子具有22个CAG重复扩增序列。本病例研究证实了SCA6家族的