【摘 要】
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报道1个以肾上腺皮质功能减退起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）家系。家系中3例患者均以肾上腺皮质功能减退起病，经基因检测发现位于X染色体的ABCD1基因（转录版本Exon编号
【机 构】
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北京大学国际医院内分泌科 102200
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报道1个以肾上腺皮质功能减退起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）家系。家系中3例患者均以肾上腺皮质功能减退起病，经基因检测发现位于X染色体的ABCD1基因（转录版本Exon编号：NM_000033.3 exon6）存在c.1552C>T chrX-153005609 (p.R518W）变异, 该突变为致病突变。该家系报道的突变位点为国内第3次报道，为深入认识X-ALD提供信息。
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