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1 病历资料rn患儿,女,7月.因间断呕吐、喂养困难、生长发育落后4月余入院.患儿系G1P1,其母孕46周静脉滴注催产素后顺产,无生后窒息史.出生体重3.5kg,身长52 cm.生后母乳喂养,按时添加辅食,未服用过钙剂及维生素D制剂.出生后即发现双上臂、双小腿外侧皮肤表面凹陷,以后双上臂凹陷渐消失.生后3月开始前囟逐渐隆起、并加重,伴间断呕吐0~2次/日,渐有喂养困难、体重下降(2月时体重6 kg,入院时体重4.7kg,身长增长缓慢,肢体软弱无力.能追踪视物,不能抬头、翻身、握物.已种卡介苗.父母冶游史(-),家族史(-).其母孕期体健,无特殊药物史及毒物接触史.查体:体温37℃,心率150次/min,呼吸30次/min,血压80/50mmHg,身长57 cm,头围39 cm,胸围34 cm,体重4.7 kg.神清,精神反应差,易激惹,生长发育落后.