婴儿期癫痫性脑病研究进展

• 作 者: 马秀伟 封志纯 张月华
• 机 构: 北京军区总医院附属八一儿童医院神经发育科,北京大学第一医院儿科,
• 出 处: 中国实用儿科杂志
• 发表日期: 2013年12期
• 关键词: 癫痫 脑病 婴儿

<正>癫痫性脑病(epileptic encephalopathy,EE)是一组疾病的总称,主要表现为慢性神经功能减退,其原因为部分或全部由癫痫发作所造成。多种EE在婴儿期发病,包括大田原综合征、早期肌阵挛性脑病、婴儿游走性部分性发作、West综合征和Dravet综合征。随着新一代遗传诊断技术的发展,特别是2代测序技术(next generation sequencing)的应用,发现少数婴儿期EE由基因突变导致,且多数为新生突变。本文对婴儿期EE研究进展进行综述。