家族性先天性面横裂及外耳畸形的临床遗传学研究

来源 :佳木斯医学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:hujin68
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
面横裂为宋儒耀氏唇腭裂分类的第Ⅳ类或Tessier(1973)的7号裂。面横裂常伴有外耳畸形,此病较少见,更罕见有家族性发生者。笔者近年曾收治4例此病患者,连同6例外耳畸形共计10例,均出自同一家族,呈典型的家族性发生。为探讨家族性先天性面横裂及外耳畸形的病因及病变规律、本文拟从临床遗传学角度,作如下四个方面的初步调查与分析。 1 临床资料分析 10例中,男6例,女4例。其中,面横裂者4例,单纯外耳附件增生者6例。面横裂患者中,有左侧面横裂伴左耳附件增生1例;右侧面横裂伴右侧外耳附件增生1例;右侧面横裂伴双侧外耳附件增生 Facial transverse rupture is classified as type IV of the Song and Yuan dynasties cleft lip and palate or Tessier (1973) cleft 7. Facial transverse rupture often accompanied by deformities of the outer ear, the disease is less common, more uncommon occurrence of familial. In recent years, I have treated 4 patients with this disease, together with 6 cases of auricular malformation total of 10 cases, all from the same family, was a typical familial occurrence. In order to investigate the etiology and pathological changes of familial congenital facial transverse rupture and external ear deformity, this article from the perspective of clinical genetics for the following four aspects of the initial investigation and analysis. A clinical data analysis of 10 cases, 6 males and 4 females. Among them, 4 cases of transverse rupture, simple appendage hyperplasia in 6 cases. Among the patients with transverse transverse dehiscence, there were 1 case of left-sided transverse rupture with left ear attachment hyperplasia, 1 case of right lateral transverse degeneration accompanied by right outer ear appendage hyperplasia, 1 case of right lateral transverse dehiscence accompanied with bilateral external ear attachment hyperplasia
其他文献
汉语的落寞终于引起国家层面的政策回应。耗时3年研制的“汉语能力测试”将于10月试点实施。“我们希望通过测试的实施和推广,潜移默化地提升参试者对母语的认同和对中华文化的理解。”教育部考试中心主任戴家干表示。   关于汉语的老话题,《中国作家》杂志的编审朱竞曾经编写了一本《汉语的危机》,论述了新世纪以来,大众传媒、网络语言、广告宣传、流行文化的一些语言、通俗文学、手机短信等日益制造着语言垃圾,“垃圾文
问题小丽想用一块面积为400cm~2的正方形纸片,沿着边的方向裁出一块面积为300cm~2的长方形纸片,使它的长宽之比为3:2,不知能否裁出来,正在发愁,小明见了说:“别发愁,一定能.
口腔颌面部良、恶性肿瘤切除术后组织缺损区的修复,当今报道运用各类带蒂或游离皮瓣移植术修复方法较多,我科自1982年以来采用前臂游离皮瓣移植作为颊部、齿龈、口底和舌缺
BICES 2017开展首日,卡特彼勒展台举行了盛大的仪式,隆重推出新一代Cat~?(卡特)液压挖掘机,充满科幻色彩的三个圆环一经升起,集最新Cat Connect智能技术于一身的新一代Cat 32
本文介绍了工业园区集中供热热力管道经过热力用户大门技术方案的特点,详细叙述了设计、施工、保温、防腐等方面的技术要点和优缺点,并且对我公司集中供热热力管道经过热力用
一、离任审计的特点。 离任审计,是指当某政府机关、国有企业、事业单位官员离开原任职务前,由当地审计部门对其任期内该部门的财务收支状况进行审计,并出具审计意见,供有关
“信”是严复先生作为衡量翻译外文好坏的标准之一,现多借用为评价翻译文言文最基本的也是最高的标准。高考文言文翻译评分就是以“信”为主要标准。 “Xin” is one of the
CW-PA 型烤瓷 Ni-Cr-Nb 合金是以 Ni、Cr 为主,并合有少量 Mo、Nb、Si、Al 元素的非贵金属合金。该合金具有良好的物理机械性能和化学稳定性。经五种生物学检测试验,证明合金
嗨!我叫田小禾,在大槐树小学五年级二班上学。我们学校的操场边,长着一棵高大的老槐树,伸展着宽阔的树枝。树枝上开出一串串白花的时候,天气就炎热起来了。槐树叶子变黄的日
“窃听器”一词的英文与“臭虫”单词“bug”拼写相同,现代窃听活动无孔不入,真好像夏天的臭虫一样遍地都是。  其实,窃听器古已有之。最早利用窃听器进行窃听的国家是中国。两千多年前,我国便发明了人类历史上最简单、原始的窃听装置。《墨子》中即有“听瓮”的记载,它是用陶制成的,肚大口小,埋于地下,在瓮口上蒙上一层薄薄的皮革,人伏其上可倾听城外方圆数十里的动静;唐代出现了一种“地听”器,它由精瓷烧制而成,