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孤立性左室心肌致密化不全（left ventricular noncompaction,LVNC）是一种以粗大的左室肌小梁和深的小梁间隙、隐窝或窦状隙存在并与心腔相通为特征的一种遗传性心肌病。临床常以进行性左心功能衰竭、室性心律失常和左心室血栓形成、体循环栓塞等为主要表现。心电图以非特异性ST-T改变、室性早搏以及左束支传导阻滞为主要特征。LVNC的诊断经历了一个从单纯形态学诊断到基因诊断的认知过程。本文综述了LVNC的发病机制、诊断和治疗的研究进展,这对统一LVNC的诊断标准,指导临床治疗有重要意义。