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新生儿筛查（neonatal sereening）是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使它们在临床症状尚未表现之前或表现轻微时，而其生化、激素等变化已较明显时得以早期诊断，从而可以早期进行治疗，避免患儿重要脏器如脑、肝、骨等不可回逆性的损害所导致的死亡或生长及智能发育的落后。