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罕见染色体异常核型一家二例
【机 构】
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276003 山东省临沂市人民医院遗传检验科,276003 山东省临沂市人民医院儿科,
【发表日期】
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2008年46期
其他文献
目的探讨胃镜下幽门肌切开术治疗先天性肥厚性幽门狭窄(CHPS)。方法具有典型临床表现，结合B超、胃肠造影和胃镜确诊为CHPS的9例患儿，男7例，女2例，年龄26～70 d，体重2.65～6.10 kg。在胃镜室，经苯巴比妥钠和咪达唑仑镇静后，直径5.9 mm电子胃镜经口入胃，通过幽门达十二指肠降段。在胃镜直视下，使用弓形乳头肌切开刀和针式切开刀，按球部→胃窦方向，电切狭窄幽门管前壁和后壁肥厚的黏膜
目的分析一例白介素12受体β1(IL-12Rβ1)缺陷基因突变合并卡介苗感染患儿的临床特征、基因分析和蛋白表达。方法根据典型的临床表现及免疫学筛查实验排除常见原发性免疫缺陷病(PID)，用单克隆抗体流式细胞术检测患者和母亲EB病毒(EBV)永生化的B细胞上IL-12Rβ1蛋白表达，同时，用正向、反向引物分别对患儿和其父、母的IL-12Rβ1基因进行PCR扩增并测序，患儿弟弟产前、产后均已作IL-1