2013~2015年湖南湘西自治州新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析

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目的 了解湖南湘西自治州新生儿G6PD缺乏症的发生情况. 方法 选择2013~2015年在湖南湘西自治州出生的新生儿共47941例,在其出生72h后采足后跟血3滴,用荧光斑点法(FST)对新生儿G6PD活性进行检测,召回可疑阳性新生儿,抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊. 结果 共筛查新生儿47941例,召回复查331例,实召回229例,召回率70%,确诊阳性111例,阳性率2.3%,其中女婴4例,占阳性的3.6%. 结论 湖南湘西自治州神圣而G6PD缺乏症发生率较高,且以土家族人口分布为主,对新生儿进行遗传性疾病的筛查有着重要的意义.
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