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目的 检测中国人２２ｑ１１区微卫星多态性、法洛四联症／肺动脉闭锁（ＴＯＦ／ＰＡ）病人２２ｑ１１区基因的缺失以及缺失片段与疾病表型之间的关系。方法 选取５个微卫星ＤＮＡ标记Ｄ２２Ｓ４２０、Ｄ２２Ｓ９４１、Ｄ２２Ｓ９４４、Ｄ２２Ｓ３１１、Ｄ２２Ｓ３０６，分析了５０例正常人与１０例ＴＤＦ／ＰＡ患儿及其父母的等位基因片段，并进行家系分析。结果 ２／１０２例（２０％）ＴＯＦ／ＰＡ病人存在２２ｑ１１区基因缺失