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恶性疟原虫是可感染人类的5种疟原虫中对人类健康危害最大、致死性最强的一种。在不同地理株之间恶性疟原虫存在表型差异，其中基因多态性对恶性疟原虫疫苗的研制、新药的研发以及基因溯源、多重或（多克隆）感染的诊断、输入性疟疾的诊治等疟疾防治工作具有重要意义。本文对恶性疟原虫基因多态性在种群分型和溯源研究方面的应用进行了综述。