【摘 要】
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5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是人体内叶酸代谢与同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)代谢的关键酶,该酶具有多种基因多态性。C677T和A1298C基因多态性可影响酶的活性,其与不孕不育症、流产、出生缺陷、产后抑郁、肿瘤的发生和用药、心脑血管等疾病的发生密切相关。本文阐述C677T和A1298C基因多态性的分布特征及其与孕产相关疾病的关联,以期为育龄女性的个体化预防和相关疾病的诊治提供一定的指导意义。
【机 构】
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佛山市禅城区中心医院检验病理诊断部,佛山市禅城区中心医院中西医结合科
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5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是人体内叶酸代谢与同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)代谢的关键酶,该酶具有多种基因多态性。C677T和A1298C基因多态性可影响酶的活性,其与不孕不育症、流产、出生缺陷、产后抑郁、肿瘤的发生和用药、心脑血管等疾病的发生密切相关。本文阐述C677T和A1298C基因多态性的分布特征及其与孕产相关疾病的关联,以期为育龄女性的个体化预防和相关疾病的诊治提供一定的指导意义。
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