【摘 要】
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目的 对5例微缺失/微重复综合征胎儿进行回顾性分析,评价BoBs技术在产前诊断中的价值.方法 应用染色体G显带、BoBs技术和FISH技术从多个水平对5例胎儿微缺失/微重复综合征目
【机 构】
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第四军医大学西京医院妇产科,西安,710032
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目的 对5例微缺失/微重复综合征胎儿进行回顾性分析,评价BoBs技术在产前诊断中的价值.方法 应用染色体G显带、BoBs技术和FISH技术从多个水平对5例胎儿微缺失/微重复综合征目标位点进行识别和确认.结果 羊水细胞染色体结果均未见异常;BoBs结果显示2例DiGeorge综合征,1例Smith-Magenis综合征,2例22q11.2微重复综合征;FISH进行险证,结果与BoBs一致.结论 BoBs技术应用于产前诊断有利于微缺失/微重复综合征的发现,大大提高了产前诊断的效率与准确性.“,”
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