【摘 要】
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<正>孕妇20岁,孕2产1。第一次妊娠时,于35周早产一颜面部及皮肤异常男活婴,3d后夭折,新生儿皮肤角质层增厚,临床疑诊先天性鱼鳞病,孕妇及其配偶做染色体检查未发现异常。本次
【机 构】
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沈阳市妇婴医院超声科; 沈阳市妇婴医院超声科遗传科; 沈阳市妇婴医院超声科病理科;
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<正>孕妇20岁,孕2产1。第一次妊娠时,于35周早产一颜面部及皮肤异常男活婴,3d后夭折,新生儿皮肤角质层增厚,临床疑诊先天性鱼鳞病,孕妇及其配偶做染色体检查未发现异常。本次妊娠于孕28周超声显示:胎儿口裂宽,检查过程中双唇未见明显闭合,鼻偏小,下颌明显内收(图1);双足足底形态饱满,软组织分别厚约0.68、0.62cm。超声提示:胎儿颜面部及双足异常(考虑鱼鳞病建议进一步产前诊断)。引产一女死婴,大体可见:全身皮肤明显角化过度,增厚似一层棕色牛皮纸样的包裹,腋窝、肘窝、腘窝、腹股沟等处曲面皮肤有比较大的与
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