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目的探讨我国东北地区人群2型糖尿病(diabetes mellitus,DM)是否存在胰淀素基因S20G突变及其与2型DM发病的关系.方法采用聚合酶链反应和Msp Ⅰ酶解法对无亲缘关系的94例2型糖尿病患者及102名健康对照,进行了胰淀素基因S20G突变的检测.结果胰淀素基因S20G突变在2 型DM中检出2例,占2.1%,这2例突变携带者均为杂合子,而在健康对照者中没有发现胰淀素基因 S20G突变.结论我国东北地区2型DM患者存在胰淀素基因S20G突变,该突变与东北地区2型DM的发病有关.