【摘 要】
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Fabry病是先天缺乏α-半乳糖甙酶A所引起的糖脂代谢异常性疾病。临床表现为全身多发性表皮角化性血管瘤,四肢末梢神经痛,出汗障碍,角膜混浊,肾及心血管功能障碍。
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Fabry病是先天缺乏α-半乳糖甙酶A所引起的糖脂代谢异常性疾病。临床表现为全身多发性表皮角化性血管瘤,四肢末梢神经痛,出汗障碍,角膜混浊,肾及心血管功能障碍。
Fabry disease is an inherited deficiency of α-galactosidase A caused by abnormal glucose and lipid metabolism. Clinical manifestations of systemic multiple epidermal keratinizing hemangioma, peripheral limb nerve pain, sweating disorders, corneal opacity, renal and cardiovascular dysfunction.
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