【摘 要】
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唐氏综合征（Down syndrome,DS）又称为21-三体综合征或先天愚型,是一种人类最常见的染色体疾病,其主要发病原因是体细胞多出一条21号染色体,典型的临床特征以先天性智力发育障碍
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唐氏综合征（Down syndrome,DS）又称为21-三体综合征或先天愚型,是一种人类最常见的染色体疾病,其主要发病原因是体细胞多出一条21号染色体,典型的临床特征以先天性智力发育障碍和发育迟缓为主要表现,患者外观头小,眼距宽,鼻梁低,通贯掌等,且还常常伴有精神障碍和多种畸形.一旦患儿出生,往往给家庭和社会带来沉重的负担,由于该病尚缺乏有效的治疗手段,产前筛查可及早发现高危妊娠并进行产前诊断,成为目前唯一有效可行的措施.
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