肝豆状核变性患者Wilson病蛋白及其基因的改变

• 作 者: 侯国庆 梁秀龄
• 机 构: 中山医科大学附属第一医院神经科
• 出 处: 世界华人消化杂志
• 发表日期: 2000年9期
• 关键词: 肝豆状核变性 蛋白质类 基因 分子生物学 hepatolenticular degenerationproteingenesmutationmolecular
• 基金项目: 国家自然科学基金项目,No.39670270,,卫生部临床学科重大项目,No.37091,,中山医科大学“211工程”重点建设项目,,广东省自然科学基金项目,No.960128.~~

目的：探讨肝豆状核变性（ＷＤ）发病的发生物学机制。方法通过肝活检获得ＷＤ患者的肝标本，利用体外胶原酶温育分离并培养肝细胞，对ＷＤ患者肝细胞ＷＤ蛋白进行Ｗｅｓｔｅｒｎ－ｂｌｏｔ蛋白印迹检测；同时采用荧光ＰＣＲ技术筛查其ＷＤ基因突变，并进行直接ＤＮＡ测序。结果肝细胞蛋白印迹可见特异ＷＤ蛋白（Ｍｒ１５５０００条带）的表达，３例ＷＤ患者中ＷＤ１的Ｍｔ１５５０００条带密度无明显变化，ＷＤ２，ＷＤ３的特异条带