【摘 要】
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目的总结10例晚发型线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的临床、病理及基因突变特点。方法与结果回顾分析2007年1月至2018年12月共10例晚发型MELAS患者的临床
【机 构】
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北京大学第一医院神经内科,北京大学国际医院神经内科
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目的总结10例晚发型线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的临床、病理及基因突变特点。方法与结果回顾分析2007年1月至2018年12月共10例晚发型MELAS患者的临床资料,8例患者行骨骼肌组织活检术。聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和线粒体DNA(mtDNA)全长测序法进行mtDNA突变筛查;焦磷酸测序法检测部分患者血液m.3243A>G突变比例。结果显示,10例患者首次脑卒中样发作的年龄为40~67岁,其主要表现包括癫发作、失语、头痛、痴呆、精神障碍、肢体轻瘫及视力下降,既往
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