一个中国G6PD缺乏症家系致病基因的突变分析

• 作 者: 林美华 陈业达 欧阳平 赵翔 谭艺青 赵小蕾 覃继恒 饶绍奇
• 机 构: 广东医学院医学系统生物学研究所与公共卫生学院
• 出 处: 基础医学与临床
• 发表日期: 2015年8期
• 关键词: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 基因突变 外显子测序 glucose-6-phosphate dehydrogenase gene mutation exon sequ
• 基金项目: 国家自然科学基金（31071166,81373085）,广东省科技计划攻关项目（2009A030301004）,东莞市科技重点项目（2011108101015）

目的对一个葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症家系成员G6PD基因13个外显子全面测序，识别致病的突变位点及其遗传模式。方法在G6PD缺乏症高发区广东惠州地区收集到一个G6PD缺乏症核心家系，包括先证者（儿子）、患病母亲和正常父亲。取家系成员的外周血样，并提取基因组DNA，用PCR和DNA测序法对G6PD基因全部外显子进行序列分析。结果先证者及其母亲在G6PD基因第2号外显子出现同一点突变（C．95A〉G，P．His32Arg），该突变引起组氨酸被精氨酸替换（CAC〉CGC）。然而先证者父亲在G6PD