β地中海贫血基因突变IVS-Ⅱ-5 G→C的临床研究

• 作 者: 王星 陈萍 林伟雄 肖璇 杨德寨 李树全 丘玉铃 谢湘芝
• 机 构: 广西医科大学第一附属医院血红蛋白研究室、广西地中海贫血防治重点实验室,广西医科大学2012级硕士研究生
• 出 处: 广西医科大学学报
• 发表日期: 2015年2期
• 关键词: Β地中海贫血 基因突变 IVS-Ⅱ5 G→C突变 @@
• 基金项目: 广西科学研究与技术开发计划项目

目的：探讨β地中海贫血IVS-Ⅱ-5 G→C基因突变类型的临床和实验室检测特征.方法：对病例进行血常规检查、血红蛋白（Hb）分析,及应用聚合酶链反应（PCR）,反向斑点杂交法及DNA测序等方法检测β地中海贫血基因突变.结果：在51例未检测出中国人常见的17种β地中海贫血基因突变的病例中共发现12例为β地中海贫血IVS-Ⅱ-5 G→C基因突变类型,其中8例为IVS-Ⅱ-5 G→C基因突变杂合子,4例复合其它β地中海贫血基因突变,包括1例复合βCD7CD71/72基因突变,1例复合βCD17基因突变,2例复合