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目的:探讨血氨、血糖、血气、乳酸、丙酮酸、酮体、尿酸、乳清酸、血脂、铜蓝蛋白等生化检测指标在临床诊断或筛查小儿遗传代谢病性脑损伤的价值.方法:以本院2004年5月前126例小儿难治性脑损伤病患儿、2004年6～11月264例脑损伤性疾病的患儿或高危儿为对象;以血氨等生化检测指标作为研究方法(并联);以GC-MS、MS-MS等定性或定量检测结果作为研究对照.评估采用相关统计学分析.结果:126例中有77例、264例中有39例都具有一项或几项生化检测指标显著性改变,分别有72例和36例被证实为小儿遗传代谢病性