典型的血友病女童伴有核型46,XX且没有出血性疾患的家族史

来源 :国外医学参考资料.医学遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ramondwang
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典型的血友病通常见于男性,是借性连锁隐性方式遗传的。在许多血友病男性患者的家族中,亦见过女性患者。有人报导有些血友病女性患者无家族史,但与血管性假血友病(Von Willebrand氏病)的鉴别不甚明确。血浆中凝血因子Ⅷ样抗原的浓度,瑞斯托霉素对血小板的凝集能将二者区别开来。 Typical haemophilia is usually found in males and is inherited in a transitive, recessive manner. In many families with hemophilia, male patients have also been seen. It has been reported that some women with hemophilia have no family history, but the identification with Von Willebrand’s disease is not clear. Plasma concentrations of factor VIII-like antigen, ristocetin on platelet aggregation can distinguish between the two.
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