伴自身免疫性血细胞减少的B－联合免疫缺陷病7例

• 作 者: 贺建新 赵宇红 吴润晖 徐保平 刘秀云 申昆玲 江载芳
• 机 构: 首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科 100045,首都医科大学附属北京儿童医院呼吸二科 100045,首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心 100045,首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科 100
• 出 处: 中华实用儿科临床杂志
• 发表日期: 2019年34期
• 关键词: B-联合免疫缺陷病 自身免疫性血细胞减少 儿童

目的

探讨伴自身免疫性血细胞减少的B^－联合免疫缺陷病患儿的临床及免疫特征。

方法

选择2012年9月至2016年5月在首都医科大学附属北京儿童医院住院的7例患儿，经基因突变分析证实为B^－联合免疫缺陷病，描述其临床及免疫特征。

结果

患儿均具有淋巴细胞减少[ (0.39～2.91)×10⁹/L]。RAG1突变的病例1、2、3、5中，病例1、5的B淋巴细胞比例明显降低(分别为0.003和0.028)伴CD4^＋T淋巴细胞比例降低，且病例1的B淋巴细胞比例既往正常，提示进展性病程；病例2、3的CD3^＋T淋巴细胞、CD4^＋T淋巴细胞比例明显降低(分别为0.131、0.039，0.169、0.149)伴B淋巴细胞比例正常。NHEJ1突变的病例4患儿B淋巴细胞比例明显降低(0.001)。LIG4突变的病例6、7患儿B淋巴细胞比例明显降低(分别为0.001和0.004)，且病例6患儿B淋巴细胞比例既往正常，提示进展性病程。患儿均具有自身免疫性血细胞减少(红系和/或粒系和/或巨核系)。

结论

B^－联合免疫缺陷病患儿易出现自身免疫性血细胞减少。