【摘 要】
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人类Citrin缺陷包括成人发作的Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onset type Ⅱ citrullinemia,CTLN2)和新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin def
【机 构】
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南京医科大学附属南京儿童医院消化科,江苏南京,210008
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人类Citrin缺陷包括成人发作的Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onset type Ⅱ citrullinemia,CTLN2)和新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD),是由于编码Citrin的SLC25A13基因变异所致的遗传代谢病.
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