家族性肌萎缩性侧索硬化症一家系报道

• 作 者: 胡俊 陈康宁 史树贵 范文辉 许雪青
• 机 构: 第三军医大学西南医院神经内科,第三军医大学基础医学部医学遗传学教研室,
• 出 处: 第三军医大学学报
• 发表日期: 2011年11期
• 关键词: 肌萎缩侧索硬化 amyotrophic 家系 致病基因 运动神经元 肌萎缩 sporadic 族性 跟-膝-胫试验 familial

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种少见的神经系统变性疾病,以运动神经元的变性为特征,其中80%～90%的ALS患者为散发性ALS(sporadic ALS,SALS),另外10%～20%的ALS患者具有家族遗传史,即家族性肌萎缩

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a rare degenerative disease of the nervous system characterized by degeneration of motor neurons. 80% to 90% of patients with ALS are sporadic ALS (SALS) , While another 10% to 20% of patients with ALS have a family history of familial muscular atrophy