昆明地区新生儿血红蛋白筛查与地中海贫血基因检测结果分析

• 作 者: 何建萍 吕梦欣 邹婕 陆芸 孙永波 钱源 黄烁丹 唐健
• 机 构: 昆明市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科,昆明650031;梅州市妇幼保健院遗传病防治中心,广东梅州514012;昆明医科大学第一附属医院云南省检验医学重点实验室,云南 昆明 650032
• 出 处: 中国优生与遗传杂志
• 发表日期: 2020年4期
• 关键词: 新生儿 血红蛋白 地中海贫血

目的 分析昆明地区新生儿血红蛋白筛查与地中海贫血基因检测结果,为昆明地区地中海贫血防控体系的构建提供重要参考依据.方法 随机抽取昆明地区新生儿1 368例行毛细管血红蛋白(Hb)电泳分析,随机抽取所采集的滤纸干血斑标本658例进行地中海贫血基因检测.结果 新生儿异常血红蛋白筛查阳性率为7.02％;地中海贫血基因携带率为7.75％,以αα/-α3.7型最为常见,CD26M/N次之.结论 昆明地区新生儿异常血红蛋白发生率较本省发生率高,地中海贫血基因突变谱与我国南方其他地区存在差异.