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目的：探索无创产前检测（NIPT）脊髓性肌肉萎缩症（SMA）在临床应用的可行性。方法：招募生育过SMA先证者且再次妊娠的24个家系，其家系中夫妻双方及先证者致病突变经多重连接探针扩增技术（MLPA）测定。采集家系外周血及孕11周以后的孕妇血浆，通过目标序列捕获及高通量测序技术，首先对夫妻双方及先证者外周血DNA样品进行目标区域捕获测序，获得与致病位点连锁的亲本单体型信息，再结合血浆测序数据中提供的单核苷酸多态性位点的分析结果，构建隐马尔可夫模型，推断胎儿单体型，从而得到胎儿的基因型。同时利用有创产前诊断M