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患儿 男,3岁6月,因不会说话,智力低下,反复抽搐1年就诊.患儿1岁6月时高热抽搐一次,此后低热或无热时均会反复抽搐,抽搐时意识不清,双眼上翻,牙关紧闭,四肢强直,每次发作5～6 min缓解,嗜睡.2岁以后会走路,但步态不稳,平衡差,不能独自上楼.饮食、二便不能自理.查体:反应差、颈软无抵抗,呼吸平稳,心肺正常,腹平软,肠鸣正常,双膝反射亢进,巴氏症阴性,步态不稳,肌力正常,肌张力增强.CT提示双侧脑室扩大.患儿系足月顺产,第4胎2产,有1个姐姐,14岁,智力及表型均正常。