A de novo germline MLH1 mutation in a Lynch syndrome patient with discordant immunohistochemical and

• 作 者: Fabrice Airaud Sébastien
• 机 构: CHUNantes,InstitutdeCancé,rologiedel',Ouest,CHUAngers
• 出 处: 世界胃肠病学杂志：英文版
• 发表日期: 2012年39期
• 关键词: 免疫组织化学 综合征 生物学试验 分子 和谐 突变 患者 生殖 Lynch syndrome Homo sapiens mutL ho-molog 1 De

我们与一个人现代人的 mutL 相当或相同的事物描述一个病人(MLH1 ) 1 把林奇症候群与二不同主要癌症的以前的 diagnoses 联系了：S 字形的结肠癌在 39 年，和正确结肠癌岁时在 50 年岁时。在他的血和口腔的房间识别的变化， c.1771delG， p.Asp591Ilefs *25，看起来是一个 de novo 事件，，它没被也他的父母播送。当仅仅三个案例到目前为止在文学被报导了，这类 de novo 事件在 MLH1 是稀罕的。而且，在复制错误 phenotyping 和 immun