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DNA错配修复（MMR）缺陷是子宫内膜癌的重要发病机制之一。2013年，美国学者提出了基于癌症基因组图谱（TCGA）的子宫内膜癌分子分型。其中，微卫星不稳定性高突变（MSI-H）型主要因MMR基因MLH1启动子高甲基化引起，表现为较高的突变负荷，并因存在免疫治疗靶点而受到了学者们的高度关注。此外，关于MMR基因胚系突变所致的Lynch综合征相关子宫内膜癌、散发型子宫内膜癌的MMR基因体细胞突变的研究，在近年来也取得了较大进展。MMR缺陷型子宫内膜癌在病理形态学上主要表现为子宫内膜样癌，好发于子宫下段，且常存在多种不良预后因素，对化疗反应不确定；但同时，多种靶向药物及免疫检查点阻断药物在其治疗中的应用则展现出了广阔的前景，目前已有多项相关临床试验开展。本文将对MMR缺陷型子宫内膜癌在分子遗传学、临床病理特征及治疗方面的研究进展加以综述，以期为后续相关研究和临床实践提供参考。