【摘 要】
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用荧光分光光度法对28例正常人外周血红细胞的酯酶D(EsD)活性进行了检测,其平均每小时活性为48.61±18.67mol/gHb;男女间无显著性差异;三种不同的EsD表型的酶活性则各不
【机 构】
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上海医科大学基础医学部医学遗传学研究室,华山医院神经科
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用荧光分光光度法对28例正常人外周血红细胞的酯酶D(EsD)活性进行了检测,其平均每小时活性为48.61±18.67mol/gHb;男女间无显著性差异;三种不同的EsD表型的酶活性则各不相同,其中1-1型最高,2-2型最低,2-1型则介于两者之间。对3个肝豆状核变性(HLD)家系的研究表明:HLD疾病基因的存在对EsD的活性有明显影响,具体表现为HLD患者和杂合子的酶活性均高于正常对照,而HLD基因的这种影响与EsD的表型类型无关。这一结果将有益于HLD发病机制的更进一步探讨。
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