【摘 要】
：
幼年型皮肌炎（JDM）是儿童期罕见的自身免疫性炎症性肌炎，特征为皮肤和横纹肌的非化脓性炎症，临床表现为特征性皮疹、近端肌无力及肌酶升高，JDM可累及其他内脏器官系统，突出影响胃肠道和呼吸系统，严重者出现呼吸衰竭需重症监护管理。对JDM患儿的管理需要定期评估疾病活动度和脏器损伤程度以及通过标准化的测量工具评估治疗反应。本文总结了国内外常用的JDM病情评估方法，对评估工具的内容、特点、应用情况等进行综述，为临床医师进行JDM病情评估、指导治疗及预后提供参考依据。
【机 构】
：
重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科 儿童发育疾病研究教育部重点实验室 儿童感染免疫重庆市重点实验室 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地，重庆 400014重庆医科
论文部分内容阅读
幼年型皮肌炎（JDM）是儿童期罕见的自身免疫性炎症性肌炎，特征为皮肤和横纹肌的非化脓性炎症，临床表现为特征性皮疹、近端肌无力及肌酶升高，JDM可累及其他内脏器官系统，突出影响胃肠道和呼吸系统，严重者出现呼吸衰竭需重症监护管理。对JDM患儿的管理需要定期评估疾病活动度和脏器损伤程度以及通过标准化的测量工具评估治疗反应。本文总结了国内外常用的JDM病情评估方法，对评估工具的内容、特点、应用情况等进行综述，为临床医师进行JDM病情评估、指导治疗及预后提供参考依据。
其他文献
目的系统评价母产前类固醇暴露与晚期早产新生儿低血糖的相关性。方法计算机检索PubMed、theCochraneLibrary、Embase、Medline、Scopus、中国知网、万方和维普8个中英文数据库，搜集关于母产前类固醇暴露与晚期早产新生儿低血糖相关性的研究，检索时限均为建库至2022年12月。采用Stata14.0统计软件进行Meta分析。结果共纳入9项研究，其中回顾性队列研究6项、前瞻性队列研究2项、随机对照试验（RCT）研究1项，涉及早产儿9143例。Meta分析结果显示，母产前类固醇暴露可
目的探讨儿童组织细胞坏死性淋巴结炎（HNL）的临床特点及预后。方法回顾性病例总结，分析2014年1月至2021年12月于首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科首次诊断并治疗的118例HNL患儿的临床资料。分析其临床症状、实验室检查、影像学检查、病理结果、治疗及随访情况。结果118例患儿中男69例、女49例，发病年龄10.0（8.0，12.0）岁，范围为1.5~16.0岁。所有患儿均有发热及淋巴结肿大，74例（62.7%）存在血液系统受累、39例（33.1%）存在皮肤损伤。实验室检查主要表现为红细胞沉降率升高
目的分析难治性幼年皮肌炎患儿临床特征并总结托法替布治疗难治性幼年皮肌炎的有效性及安全性。方法回顾性病例总结，收集2012年1月至2021年1月深圳市儿童医院风湿免疫科收治的75例幼年皮肌炎患儿的病例资料，分析托法替布治疗难治性幼年皮肌炎的临床表现及其效果及安全性。糖皮质激素联合两种或以上抗风湿药物治疗1年后仍存在疾病活动或激素依赖患儿为难治组；初始治疗后临床症状消失，实验室指标正常，达到临床缓解为非难治组，对比两组患儿的临床表现及实验室指标。组间比较采用Mann-WhitneyU检验、Fisher确切概率
目的评价地西他滨联合低剂量化疗治疗高危、难治、复发儿童急性髓系白血病（AML）的效果。方法回顾性分析苏州大学附属儿童医院血液科2017年4月至2019年11月接受地西他滨联合低剂量化疗的19例AML患儿的临床资料，分析治疗反应、治疗相关不良反应和生存情况，并随访患儿结局。结果19例AML患儿中男10例、女9例；高危5例、难治7例、复发7例。19例患儿经1轮地西他滨 LDC治疗后达到完全缓解15例，部分缓解3例，未缓解1例。19例患儿均接受了异基因造血干细胞移植作为巩固治疗。19例患儿随访46（37，58）
目的描述初诊急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患儿基因突变谱并分析其对微小残留病（MRD）的影响。方法回顾性队列研究。选取2018年9月至2021年7月中国医学科学院血液病医院诊治的506例初诊B-ALL患儿为研究对象。入组患儿依据化疗开始第19天MRD结果分为MRD≥1.00%组和
目的总结新型冠状病毒感染相关急性脑病的临床及短期预后特征。方法回顾性队列研究。收集2022年12月至2023年1月于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院的22例新型冠状病毒相关急性脑病患儿的临床资料、影像学资料及短期预后。按照可能的临床病理机制及影像学特征分为细胞因子风暴组、兴奋毒性组及不能分类的脑病组，对各组患儿的临床特点进行描述性分析。根据末次随访儿童校正版Rankin量表（mRS）评分，分为预后良好组（≤2分）和预后不良组（>2分），两组比较采用Mann-WhitneyU秩和检验或Fisher确
1例86日龄患儿以发热4d合并皮疹3d起病，临床表现为腹泻、淋巴结肿大、口唇皲裂脱皮、咽部充血及杨梅舌，存在皮肤黏膜、消化、呼吸、心血管多系统受累，患儿以及父母新型冠状病毒抗原检测结果阳性，实验室检查可见炎症标志物升高、中性粒细胞增多、淋巴细胞减少，诊断儿童多系统炎症综合征。
患儿女，1岁5月龄，因“发现智力运动发育落后1年余”就诊。患儿表现为特异性面部特征与全面性发育迟缓，基因检测提示TCF4基因新发错义变异c.1739G>T（p.Arg580Leu），结合表型诊断为皮特-霍普金斯综合征。皮特-霍普金斯综合征是1种全球罕见的神经发育障碍疾病，该病尚无特效疗法，以个体化康复功能训练为主。
患儿女，7岁，因“间断腹痛20d”就诊于北京儿童医院。经影像学检查、肿瘤标志物、病理检查诊断为卵巢无性细胞瘤。既往因反复感染、淋巴结肿大，经免疫功能测定和基因检测诊断为PI3Kδ过度活化综合征（APDS）。予西罗莫司、丙种球蛋白治疗APDS的同时，经过手术及化疗，肿瘤完全缓解，患儿感染频率较前下降。
患儿男，30分钟龄，生后呻吟、气促、哭声弱。母亲4年前拟诊混合性结缔组织病，孕期擅自停药。患儿双下肢及阴囊水肿，血红蛋白、中性粒细胞、血小板、纤维蛋白原反复降低，天冬氨酸转氨酶升高。患儿27日龄起出现反复高热，肝、脾肿大，甘油三酯3.9mmol/L，自然杀伤细胞活性降低，血清铁蛋白1342μg/L，骨髓中发现噬血现象，诊断新生儿巨噬细胞活化综合征，给予甲泼尼龙2mg/（kg·d）、环孢素4mg/（kg·d），治疗1个月余痊愈停药，随访6个月未复发，发育正常。